45Spécificités des maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile
Item 45 du programme de l'EDN · Matières : Gynécologie, Pédiatrie
Voici ce que le programme attend sur cet item : 11 connaissances de rang A, celles que tout médecin doit maîtriser, et 10 de rang B, plus approfondies, qui servent au classement. Chaque connaissance est rangée dans sa rubrique.
AConnaissances de rang A (11)
| Rubrique | Connaissance |
|---|---|
| Définition | Connaître les règles de bases du conseil génétique |
| Définition | Connaître les questions éthiques en jeu dans le conseil génétique |
| Diagnostic positif | Dépistage anténatal de trisomie 21 |
| Suivi et/ou pronostic | Evolution de la trisomie 21 |
| Diagnostic positif | Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatal |
| Diagnostic positif | Dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose |
| Diagnostic positif | Confirmation diagnostique de la mucoviscidose |
| Diagnostic positif | Manifestation de la mucoviscidose |
| Examens complémentaires | Indication des examens d'imagerie devant une mucoviscidose |
| Diagnostic positif | Diagnostic clinique du syndrome du X Fragile |
| Diagnostic positif | Savoir penser à un syndrome de l'X fragile |
BConnaissances de rang B (10)
| Rubrique | Connaissance |
|---|---|
| Définition | Retentissement du diagnostic d'une maladie génétique dans une famille |
| Diagnostic positif | Réalisation d'un caryotype fœtal |
| Diagnostic positif | Diagnostic anténatal de trisomie 21 |
| Prise en charge | Conseil génétique en cas d'antécédent de trisomie 21 |
| Diagnostic positif | Prescription d'un caryotype |
| Prise en charge | Evolution naturelle d'une personne atteinte de trisomie 21 tout au long de sa vie |
| Diagnostic positif | Diagnostic anténatal de la mucoviscidose |
| Prise en charge | Grands principes de la prise en charge de la mucoviscidose |
| Diagnostic positif | Prémutation et mutation complète concernant l'X fragile |
| Diagnostic positif | Connaître les différentes formes cliniques du syndrome de l'X Fragile |
Situations de départ en rapport (9)
Les situations des ECOS qui se rapportent à cet item.
- 20Découverte d'anomalies à l'auscultation pulmonaire
- 115Anomalie du développement psychomoteur
- 163Expectoration
- 178Demande/prescription raisonnée et choix d'un examen diagnostique
- 207Ferritine : baisse ou augmentation
- 213Allongement du temps de céphaline activée (TCA)
- 307Dépistage prénatal de la trisomie 21
- 308Dépistage néonatal systématique
- 328Annonce d'une maladie chronique
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